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多发性硬化症基因组图谱暗示免疫细胞对疾病的敏感性

国际多发性硬化症遗传协会(IMSGC)在今天的《科学》杂志上报告了其最新研究的结果:“多发性硬化症基因组图谱暗示着外周免疫细胞和小胶质细胞易感性”:高生产率的合作小组在其工作中展现了一个新的里程碑了解多发性硬化症(MS)的遗传基础。在一项对115,803名个体的研究中,作者确定了人类基因组中233个位点或位点,这些位点或位点与MS的发病有关。

这是迄今为止迄今为止在MS中最大的一项研究,它基于47,429名MS患者和68,374名健康个体的遗传物质的慷慨贡献。这项研究的结果证实了较早的结果,并为导致某些人发展成MS的分子事件提供了丰富的新见解:似乎外周血和脑中许多不同免疫细胞类型的功能障碍都导致触发了一系列的免疫反应。最终导致脑部炎症和神经变性的事件。

菲利普·德·雅格(Philip De Jager)博士是纽约市哥伦比亚大学欧文医学中心多发性硬化症中心以及转化与计算神经免疫学中心的负责人,该研究的主要研究人员说:“该研究已经创建了详细的遗传图谱。 MS鉴定了人类基因组中影响大量不同免疫细胞的200多个区域,突出了这一疾病并非由单一免疫细胞类型引起,而是由免疫系统广泛功能障碍引起的事实。”

MS具有初始炎症成分和继发性神经退行性成分,因此研究小组仔细研究了人脑的可用数据,以评估脑细胞的变化是否有助于MS的发作。到目前为止,似乎从骨髓中发现的血液中的免疫细胞起着至关重要的作用。这项新研究证实了这一点,但也暗示了小胶质细胞,即人类大脑中的免疫细胞。但是,几乎没有证据表明其他大脑细胞(例如在大脑中携带电信号的神经元)与触发MS有关。

波士顿布莱根妇女医院和哈佛医学院的安·罗姆尼神经疾病中心的系统生物学和计算科学计划主任尼古拉斯·帕特索普洛斯博士说:

我们的研究解释了MS大约一半的遗传性,就其遗传结构而言,将MS确立为特征明确的常见疾病之一。这项研究通过鉴定基因组中具有多个遗传变异的几个区域发挥了很小的作用,从而突出了遗传对MS易感性贡献的复杂性。此外,我们报道了X染色体上的遗传变异与MS的首次关联,MS主要影响年轻女性。这项研究使我们对MS遗传学的知识增加了一倍以上,但是我们的发现表明,要完全理解人类基因组如何参与MS,还有许多工作要做。”

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