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耶鲁大学的研究人员发现雷特综合症的潜在治疗方法

耶鲁大学的研究人员在6月10日的《分子细胞》杂志上报告说,一种实验性的抗癌药物可以延长患有瑞特综合症的小鼠的寿命,瑞特综合症是一种毁灭性的遗传疾病,在出生后6至18个月内折磨着大约10,000至15,000名女孩中的每一个。

此外,药物JQ1还可以在疾病的人类模型中恢复神经元的细胞功能。瑞特综合症导致语言,学习和其他脑功能严重缺陷,并最终导致死亡,通常在青少年时期。

耶鲁大学的研究小组由高级作者In-Hyun Park,遗传学副教授,耶鲁儿童研究中心和干细胞中心的研究人员领导,希望了解基因MECP-2的突变如何导致神经元严重破坏在Rett综合征患者的皮质中发挥功能。

他们从胚胎干细胞中产生了一个包含这种突变的人脑类器官,并发现了多个脑细胞中的严重异常。突变特别影响一种称为中间神经元的大脑细胞,它调节大脑的兴奋性神经元。

然后,实验室筛选了多种化合物,发现一种药物JQ1纠正了在Rett综合征模型的中间神经元中发现的异常。该药物已在多项实验研究中作为潜在的癌症治疗方法进行了研究。然后,他们在Rett综合征的小鼠模型中测试了该药物,发现所治疗的小鼠的寿命是未接受该药物的小鼠寿命的两倍。

帕克说,这项研究为进一步研究雷特氏综合症的潜在新方法铺平了道路,目前尚无有效的治疗方法。

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